Pyruvaat Kinase deficiŽntie

Door HťlŤne Duncan

Bron: http://www.xs4all.nl/~claymore/

 
 

 

Pyruvate Kinase deficiŽntie is een autosomaal, recessief verervende vorm van regeneratieve hemolytische anemie.
Maar wat wil dat eigenlijk precies zeggen?

Anemie

Anemie is de medische term voor bloedarmoede. Katten die lijden aan Pyruvaat Kinase deficiŽntie lijden vaak aan steeds terugkerende bloedarmoede waar geen andere oorzaak voor gevonden kan worden. Dit wordt veroorzaakt door een gebrek aan het enzym Pyruvate Kinase wat de rode bloedcellen, ook wel erytrocyten genoemd, nodig hebben voor hun energiehuishouding.

Het proces, waarbij energie vrijkomt voor de rode bloedcellen wordt glycolyse genoemd en tijdens de glycolyse wordt glucose door middel van enzymen die in de cel aanwezig zijn omgezet in bruikbare energie voor de cel. Pyruvaat Kinase is het enzym wat in de laatste stap van de glycolyse nodig is. Een tekort aan dit enzym heeft een gebrek in de energievoorziening tot gevolg hetgeen resulteert in het vroegtijdig afsterven van het rode bloedlichaampje.

Normaal gesproken leven rode bloedcellen zo'n 100 tot 120 dagen, maar bij katten die lijden aan Pyruvaat Kinase deficiŽntie kan de levensduur van de rode bloedlichaampjes terug lopen tot slechts 10 tot 15 dagen. En dit leidt weer tot bloedarmoede wanneer het lichaam van de kat niet in versneld tempo nieuwe rode bloedcellen, reticulocyten genaamd, kan aanmaken.

Vaak zie je dus bij katten die lijden aan Pyruvaat Kinase deficiŽntie een steeds terugkerende bloedarmoede, die niet door andere oorzaken verklaard kan worden. Met name in periodes waarin de kat onderhevig is aan een vorm van stress, kan de bloedarmoede zich openbaren. Dat kan bijvoorbeeld zijn bij een krolsheid van een poes, of de bevalling en de zorg voor haar kittens, een bezoekje aan een show, de introductie van een nieuwe kat in het huishouden of een verhuizing.


 
Hemolyse

Heel simpel gezegd komt het er dus op neer dat de rode bloedlichaampjes, die verantwoordelijk zijn voor het vervoer van zuurstof door het lichaam, vervroegd afsterven omdat zij onvoldoende energietoevoer krijgen door een gebrekkige glycolyse, die weer het gevolg is van een tekort aan het enzym Pyruvaat Kinase.

Dit vervroegd afsterven van de rode bloedlichaampjes wordt ook wel hemolyse genoemd. Het gevolg van de hemolyse is bloedarmoede, in medische termen anemie genoemd. Bij dit proces komt de stof, die ervoor zorgt dat rode bloedlichaampjes hun rode kleur hebben, vrij. Deze stof ook wel hemoglobine genoemd, bevat ijzeratomen die zich binden met zuurstof. Op deze manier kunnen rode bloedcellen zuurstof door het hele lichaam vervoeren. Echter, wanneer de rode bloedlichaampjes vervroegd afsterven en niet worden afgebroken in de daarvoor bestemde organen, zoals de lever en de milt, komt de hemoglobine vrij en valt uiteen in o.a. een stof die bilirubine wordt genoemd. Wanneer er veel bilirubine in het bloedplasma terecht komt, krijgt dit een gelige kleur, waardoor het wit van de ogen en in ernstige gevallen ook de huid, gelig verkleuren. Dit wordt ook wel icterus genoemd. De urine is vaak donker gekleurd wanneer er bilirubine in zit.


 

Regeneratief

Het lichaam van de kat zal proberen om het tekort aan rode bloedlichaampjes te compenseren door versneld nieuwe rode bloedlichaampjes aan te maken in het beenmerg, wat regeneratie wordt genoemd.

Dit regenererende of compensatie-mechanisme van het lichaam verklaart ook waarom een kat met deze aandoening soms vrijwel geheel symptoomloos kan zijn, terwijl andere lijders al op vrij jonge leeftijd ernstige symptomen hebben en soms zelfs ingeslapen moeten worden. Afhankelijk van de conditie van de kat en het al of niet doormaken van stress in wat voor vorm dan ook, kunnen sommige katten het gebrek aan rode bloedlichaampjes vrij goed opvangen en lijken dan nergens last van te hebben. Op het moment dat er echter extra aanspraak wordt gemaakt op het lichaam van de kat, zoals bijvoorbeeld tijdens stressvolle gebeurtenissen, zoals een show, het doormaken van een infectie, een zwangerschap, of een operatie, kan het gebeuren dat het lichaam van de kat de extra aanmaak van rode bloedlichaampjes niet meer kan bijbenen en de kat last krijgt van een milde tot ernstige vorm van bloedarmoede.

Pyruvate Kinase deficiŽntie is dus een vorm van regeneratieve hemolytische anemie.


 
Wat zijn de symptomen?

 

De symptomen die passen bij Pyruvaat Kinase deficiŽntie zijn op de eerste plaats natuurlijke alle tekenen die passen in het beeld van bloedarmoede. Deze tekenen kunnen echter erg variabel zijn en soms ook vrij vaag en met periodes terug komen en weer verdwijnen.

  • Een gebrek aan eetlust, met als gevolg gewichtsverlies.

  • Sloomheid of duidelijk minder actief zijn.
  • Verlies aan kracht en een algehele indruk van moeheid of lethargie kunnen voorkomen.
  • De slijmvliezen zijn vaak erg bleek en soms dus zelfs wat gelig gekleurd (met name het oogwit)
  • Ook de urine kan donkerder dan normaal van kleur zijn.
  • Met name tijdens een hemolytische crisis kan zich ook koorts voordoen.
  • Vaak een rechtsverschuiving in het bloedbeeld met een normaal tot laag hematocriet gehalte en een verhoogd gehalte aan witte bloedlichaampjes (leucocyten).
  • Zeer verdacht is een normaal hematocriet gehalte tesamen met een zeer hoog gehalte aan jonge rode bloedlichaampjes, ofwel reticulocyten (Laboklin)
  • Daarnaast is de milt vaak vergroot, zelfs zo groot dat de buikomvang zichtbaar is toegenomen en ook duidelijk voelbaar is voor de dierenarts. Ook bij autopsie op lijders aan Pyruvaat Kinase deficiŽntie valt deze grote milt vaak als eerste op, naast de andere tekenen van bloedarmoede in het lichaam.

Veel eigenaren van katten die lijden aan Pyruvaat Kinase deficiŽntie noemen daarnaast ook diarree als symptoom, met name aan het eind van het ziekteverloop. Daarnaast worden braken, een gebrek aan eetlust, bloedarmoede, lethargie en het cyclisch verloop van de ziekte genoemd, waarbij de kat met enige regelmaat in een crisis terecht komt, koorts heeft, en daar toch weer van opknapte. Tevens viel het de eigenaren van een aantal katten die lijden aan Pyruvaat Kinase deficiŽntie op, dat hun katten een slecht werkend immuunsysteem hebben, hetgeen zich uit in het slecht helen van wonden, een grotere vatbaarheid voor infecties en allergieproblemen.

Een aantal eigenaren noemde ook het slecht of zeer weinig krols worden van poezen die lijden aan Pyruvaat Kinase deficiŽntie.

Vrijwel alle eigenaren zagen duidelijk een oorzakelijk verband tussen stress en een ernstige crisis gepaard gaande met bloedarmoede bij hun lijders aan Pyruvaat Kinase deficiŽntie. Zo werden krolsheden en showbezoek genoemd als directe aanleidingen voor een lijder om in te storten. Maar er zijn ook eigenaren van lijders aan Pyruvaat Kinase deficiŽntie die nooit iets gemerkt hebben aan hun katten en er pas achter kwamen dat hun kat lijder was door deze te testen met behulp van de DNA-test die inmiddels alweer geruime tijd beschikbaar is. Waaruit weer blijkt hoe ongrijpbaar het verloop van de ziekte kan zijn. Sommige lijders stierven al op vrij jonge leeftijd, een aantal maanden nadat de eerste klinische symptomen zich openbaarden, terwijl anderen een relatief hoge leeftijd bereiken zonder noemenswaardige symptomen. De oudste kat die aan deze aandoening bleek te lijden is zelfs 12 jaar oud geworden.

De eerste symptomen kunnen zich voordoen op en leeftijd van een paar maanden, maar ook pas wanneer de kat al een aantal jaar oud is. Vaak zijn de symptomen niet ernstig en kan de dierenarts alleen een milde tot ernstige bloedarmoede ontdekken waarvoor geen aanwijsbare oorzaak te vinden is.

Het is dus niet te voorspellen wanneer en in welke mate een lijder zal gaan lijden aan bloedarmoede. De meeste lijders zijn gedurende hun hele leven in meer of mindere mate anemisch, maar veel katten lijken deze anemie te kunnen compenseren als gevolg van hun levensstijl, hetgeen wil zeggen dat ze vaak wat rustiger zijn in tijden waarin ze zich niet zo goed voelen. In ieder geval raadt Urs Giger aan elke vorm van stress te vermijden, lijders een goed en uitgebalanceerd dieet te geven en regelmatig te laten nakijken door een dierenarts.


 

Hoe vererft Pyruvate Kinase deficiŽntie?

Sinds geruime tijd is bekend dat Pyruvate Kinase deficiŽntie recessief vererft en niet geslachtsgebonden is, hetgeen wil zeggen dat zowel katers als poezen in gelijke mate getroffen kunnen worden door deze aandoening en dat een lijder een defect gen van zowel de vader als de moeder moet erven. Dragers, dieren die dus maar ťťn defect hebben geŽrfd van ťťn van beide ouders, kunnen het defecte gen wel doorgeven aan hun nageslacht, maar zullen zelf niet lijden aan Pyruvate Kinase deficiŽntie.

Ofwel Pyruvate Kinase deficiŽntie is een autosomaal, recessief verervende vorm van regeneratieve hemolytische anemie.

Je kunt dan tot de volgende kansberekening komen wat betreft nakomelingen van de verschillende, mogelijke combinaties:

  • Verparingen tussen twee ouderdieren die beide normaal getest zijn zullen altijd nakomelingen geven die ook normaal zijn en de defecte genen niet dragen.
  • Bij verparingen tussen een ouderdier wat normaal getest is en een ouderdier wat getest is als drager, zal gemiddeld 50% van de kittens normaal zijn en zullen 50% dragers zijn.
  • Bij verparingen tussen twee dieren die als drager getest zijn, zal gemiddeld 25% van alle kittens normaal zijn, 50% zal drager zijn en 25% zal lijder zijn. Deze verparing wordt dus afgeraden!
  • Bij verparingen tussen een ouderdier wat normaal getest is en een ouderdier wat getest is als lijder, zullen alle kittens dragers zijn. De vraag hierbij is echter of je wel moet fokken met een dier wat lijder is, gezien de stress die het te verduren krijgt.
  • Verparingen tussen twee ouderdieren die beide lijders zijn zullen alle nakomelingen ook lijders zijn. Ook deze verparing wordt dus afgeraden!

Pyruvaat Kinase deficiŽntie komt o.a. voor bij Somali's en Abessijnen, maar wordt ook wel gevonden bij gewone huis-tuin-en-keuken-katten. En ook bij mensen en honden, o.a. de Basenji, Beagle, West Highland White Terrier en Teckel, komt Pyruvaat Kinase deficiŽntie voor, al heeft de aandoening dan wel een ander verloop dan bij katten. Zo worden honden met Pyruvaat Kinase deficiŽntie doorgaans niet veel ouder dan een jaar of 4. Daarnaast lijden honden met Pyruvaat Kinase deficiŽntie tevens aan botontkalking (osteosclerose) en leverfalen, wat bij katten met Pyruvaat Kinase deficiŽntie niet het geval is.


 
Wat is de behandeling?

Tot nu toe is er geen goede behandeling mogelijk van katten die lijden aan Pyruvaat Kinase deficiŽntie. Dr. Urs Giger, degene die de DNA test voor Pyruvaat Kinase deficiŽntie heeft ontwikkeld, schrijft dat een behandeling met corticosteroÔdes (Prednisolon) en het verwijderen van de milt en bloedtransfusies (met de juiste bloedgroep) in tijden van crisis, tot op zekere hoogte een verbetering gaven te zien. Maar behandeling met immuunsysteem onderdrukkende medicijnen kan ook juist zeer schadelijk zijn voor lijders aan Pyruvaat Kinase deficiŽntie. Uiteindelijk stierven alle dieren aan de gevolgen van de bloedarmoede, zij het dat een aantal katten toch nog redelijk oud geworden is.

Toevoeging van IJzer aan het dieet van lijders aan Pyruvaat Kinase deficiŽntie is niet zinvol gebleken aangezien er bij deze katten geen probleem met de opname van ijzer blijken te hebben. De hoeveelheid ijzer in het lichaam van lijders blijkt juist normaal tot verhoogd te zijn en de toevoeging van extra ijzer kan juist leverfalen en problemen met de milt tot gevolg hebben.

 

 

Mogelijke andere oorzaken van hemolytische anemie:

 

Osmotische fragiliteit van erytrocyten

 

Helaas zijn er bij Somali's en Abessijnen ook een aantal andere aandoeningen bekend die hetzelfde beeld geven als Pyruvaat Kinase deficiŽntie. Met name een erfelijke aandoening waarbij de rode bloedlichaampjes erg instabiel worden doordat het membraam van deze cellen een te grote osmotische doorlaatbaarheid heeft (osmotische fragiliteit van de erytrocyten) is qua symptomen nauwelijks te onderscheiden van Pyruvaat Kinase deficiŽntie. De toegenomen instabiliteit van de rode bloedlichaampjes kan lijden tot hemolytische anemie die bij periodes mild tot zwaar is, met als gevolg ook weer de bleke slijmvliezen, het gebrek aan eetlust, de lethargie en de toegenomen omvang van de milt. Maar gelukkig bestaat er een vrij simpele test die door de dierenarts uitgevoerd kan worden om te uit te sluiten of een kat lijdt aan osmotische fragiliteit van de erythrocyten.


 

Autoimmuun hemolytische anemie of immuum-gemedÔeerde hemolytische anemie

 

Daarnaast bestaat er een auto-immuun ziekte die hemolytische anemie kan veroorzaken, welke autoimmuun hemolytische anemie (AIHA) of immuun-gemedÔeerde hemolytische anemie (IMHA) genoemd wordt. Bij deze aandoening die ook een hemolytische anemie veroorzaakt, gaat het eigen afweersysteem de rode bloedlichaampjes te lijf. De oorzaken hiervoor kunnen weer uiteenlopen, al is het wel bekend dat bij katten deze auto-immuum ziekte vaak een andere onderliggende oorzaak heeft zoals een andere ziekte of aandoening, in tegenstelling tot honden. Helaas is het niet zo eenvoudig om te testen of een kat lijdt aan AIHA, maar door het uitsluiten van andere mogelijke oorzaken van de hemolytische anemie, kan een diagnose bereikt worden.


 

Niet erfelijke aandoeningen die bloedarmoede kunnen veroorzaken

 

Tenslotte zijn er nog een groot aantal niet erfelijke aandoeningen die bloedarmoede bij katten kunnen veroorzaken. Infectieuze ziektes als Haemobartonellosis, Leukemie (FeLV) of katten-aids (FIV) , maar ook een vergiftiging bijv. met Aspirine of door het eten van uien (Heinz-Body anemie), kan leiden tot anemie. Tevens kunnen bloedgroep-incompatibiliteit bij kittens (fading kitten syndroom), trauma's of verwondingen, het niet meer functioneren van organen, bijvoorbeeld bij chronisch nierfalen, en auto-immuun ziektes (bijv. AIHA) bloedarmoede veroorzaken.


 

Hoe vaak komt het voor binnen Somali's en Abessijnen?

 

Tot nu toe (begin 2006) zijn ongeveer 1000 katten getest sinds 1998. Hiervan bleken zo'n 20% dragers te zijn en 2% lijders. Dit betekent in termen van populatie genetica dat de frequentie van de mutatie vrij hoog is. Bij mensen wordt een frequentie van 1% dragers van een bepaalde erfelijke aandoening normaal gevonden. Dr. Urs Giger verklaart de hoge frequentie door de lijnteelt en inteelt die hij veelvuldig bij Abessijnen en Somali's ziet.


 
Waar komt het vandaan?

 

Dr. Urs Giger, gaat er bovendien van uit dat de mutatie of bij de Abessijn of de Somali heeft plaats gevonden. Echter, hij beschouwd Somali's en Abessijnen als 2 aparte rassen, waarschijnlijk door de status die zijn bij de CFA hebben in America. Hij is immers geen kattenfokker. Maar de Abessijnen en Somali's die de mutatie dragen, zij het op 1 allele (dragers) of op 2 allele's (lijders), vertonen allemaal dezelfde mutatie. Dit betekent dat alle dieren die deze mutatie vertonen aan elkaar verwant zijn. Wanneer we er voorts vanuit gaan dat Somali's ontstaan zijn uit Abessijnen, en Abessijnen regelmatig ingezet worden in fokprogramma's van Somali's, dan zouden we wellicht tot de conclusie kunnen komen dat de mutatie van oorsprong al voorkomt bij de Abessijn. Misschien zelfs al bij de Abessijnen die ook al aan de basis van de voorouders van de Somali's stonden.


 
De DNA-test

De al eerder genoemde Dr. Urs Giger, werkzaam aan de Universiteit van Pennsylvania in de Verenigde Staten, heeft onderzoek gedaan naar onder meer bloedarmoede bij honden en katten. Daarbij viel hem op dat een aantal Abessijnen aan een tot dusverre onverklaarbare vorm van bloedarmoede leden. Zodra, na de nodige tests, duidelijk werd dat dieren leden aan een tekort aan Pyruvaat Kinase, zijn hij en zijn medewerkers gaan zoeken naar een mogelijke genetische basis.

Nadat Urs Giger en zijn medewerkers het stukje genenmateriaal hadden gevonden verantwoordelijk voor Pyruvaat Kinase deficiŽntie, was de volgende stap het ontwikkelen van een test waarmee Abessijnen en Somali's getest konden worden, een zogenaamde DNA-test. Hiervoor wordt gebruik gemaakt van een techniek die inmiddels veelvuldig gebruikt wordt binnen de biotechnologie, namelijk PCR ofwel Polymerase Chain Reaction. Polymerase is ook weer een enzym wat DNA materiaal uiterst snel tot in het oneindige kan kopiŽren. Met behulp van deze PCR techniek kan van een DNA fragement zoveel worden gekopiŽerd dat er voldoende is om het te analyseren.

Het DNA rondom het stukje genenmateriaal waarvan bekend is dat het de mutatie kan vertonen wordt met behulp van PCR (Polymerase chain reaction) vermeerderd. Daarna wordt er een voor de Pyruvaat Kinase deficiŽntie test specifieke procedure gevolgd waarmee het gemuteerde allel en het normale allel onderscheiden kunnen worden. Een kat vertoont dan of de twee normale allelen, en krijgt als testuitslag "Normaal", een normale en een gemuteerde allel, en krijgt als testuitslag "Drager", of twee gemuteerde allelen, en krijgt als testuitslag "Lijder". Met behulp van deze DNA-test kunnen dus zowel dragers als lijders onderscheiden worden van dieren die vrij zijn van dit genetische defect.

Kortom, de op dit moment gebruikte test is een zogenaamde mutatie specifieke DNA test, hetgeen wil zeggen dat de test zichtbaar kan maken of een kat twee normale allelen heeft, of ťťn of twee defecte stukje genenmateriaal. Dit betekent dat de test erg specifiek is.

Het voordeel van een DNA test is natuurlijk overduidelijk. Je hoeft een dier maar 1 x in zijn of haar leven te testen om te weten of het mogelijk een drager is van het defecte gen of niet. Vervolgens kun je op basis daarvan je fokplannen eventueel aanpassen om te voorkomen dat je lijders fokt. Lijders kun je zo uitsluiten voor de fok en een drager zou je kunnen verparen met een vrij dier. Een drager zal immers nooit ziek kunnen worden en door deze te verparen met een vrij dier, weet je als fokker zeker dat je nooit lijders zult fokken en tegelijkertijd dat het waardevolle genenmateriaal van de drager niet verloren gaat voor de fok.

Echter, er zitten ook beperkingen aan DNA testen. Wanneer het DNA materiaal wat gebruikt wordt "besmet" is met andere genetisch materiaal wat irrelevant is, bijvoorbeeld van huidcellen van degene die het materiaal verzameld heeft of verwerkt, dan wordt dat irrelevante DNA materiaal ook mee gekopieerd. De resultaten zullen dan vaak onbruikbaar zijn of in sommige gevallen zelfs foutief.

Om foutieve uitslagen zoveel mogelijk te voorkomen, worden alle DNA testen twee keer, onafhankelijk van elkaar gedaan. Wanneer beide keren de uitslag met elkaar overeenstemt, is dit de uitslag die u krijgt van de DNA test.

Zijn er echter twee, niet met elkaar in overeenstemming zijnde uitslagen, dan wordt door het laboratorium, of de test opnieuw gedaan (in geval er bloed opgestuurd is), of u krijgt een bericht dat er onvoldoende DNA materiaal beschikbaar is (bij gebruik van swabs). U wordt dan gevraagd om opnieuw DNA materiaal (bij voorkeur bloedmonsters) op te sturen. Helaas komt het in een heel klein aantal gevallen voor dat beide keren de test hetzelfde, maar foutieve, resultaat geeft. Aangezien hier inmiddels ook al een aantal gevallen van bekend zijn, lijkt het mij belangrijk om ook nakomelingen van vrij geteste ouderdieren regelmatig te blijven testen met behulp van deze DNA test om te voorkomen dat er onverhoopt alsnog lijders gefokt worden.


 
Hoe te testen?

Dr. Urs Giger adviseert om alle Somali's en Abessijnen die lijden aan bloedarmoede, waarvoor geen andere aanwijsbare oorzaak gevonden kan worden, te testen. Ook katten die verwant zijn aan Somali's en Abessijnen waarvan bekend is dat zij drager of lijder zijn, zouden getest moeten worden. En tenslotte adviseert Dr. Urs Giger om alle Somali's en Abessijnen te laten testen alvorens zij ingezet worden voor de fok, tenzij beide ouders getest zijn en vrij zijn van dit genetische defect.

Er zijn twee mogelijkheden om uw Somali of Abessijn te laten testen op Pyruvaat Kinase deficiŽntie. Ten eerste kunt u door uw dierenarts 1 ŗ 2 ml EDTA bloed laten afnemen. Uw dierenarts dient het bloed in een plastic buisje goed verpakt op te sturen naar een laboratorium waar deze DNA test gedaan wordt.

Maar u kunt ook door middel van een swab van het wangslijmvlies, DNA materiaal bij uw kat afnemen en opsturen naar een laboratorium wat deze test uitvoert.

Op dit moment kan dat uiteraard bij het Amerikaanse laboratorium van de Universiteit van Pennsylvania. Daarnaast hebben ook het Amerikaanse UC Davis en het Duitse Laboklin de mogelijkheid om de DNA test te doen. Daarnaast bieden zowel Laboklin, als UC Davis de mogelijkheid om tegelijkertijd de bloedgroep van uw kat met behulp van een DNA test te laten bepalen.

Vermeld bij uw swabs of bloedbuisjes altijd duidelijk naam en adres van de eigenaar, de gegevens van het dier en natuurlijk waar de uitslag naartoe gestuurd moet worden.

Het voordeel van een swab van het wangslijmvlies is dat u dit thuis zelf kunt doen en u uw kat dus een ritje naar de dierenarts bespaart. Daarnaast kunnen de swabs gewoon per post opgestuurd worden en hoeven ze niet gekoeld opgestuurd te worden.
Nadeel is dat er soms niet genoeg DNA-materiaal op de swabs zit en er dus opnieuw swabs aangevraagd moeten worden, afgenomen en weer opgestuurd, wat soms lastig is wanneer men snel een betrouwbare uitslag nodig heeft. Ook moeten de swabs vrij zorgvuldig behandeld worden en goed gedroogd alvorens ze opgestuurd kunnen worden.

Het voordeel van het opsturen van bloed is dat er altijd genoeg DNA materiaal in bloed gevonden wordt om de test te kunnen doen. Daarnaast bieden de genoemde laboratoria de mogelijkheid om tegen geringe extra kosten tegelijk ook de bloedgroep van uw kat te laten bepalen, wat natuurlijk wel zo handig is.


 
Fokken

Het is natuurlijk nooit leuk wanneer u te horen krijgt dat een kat die verwant is aan uw eigen kat (mogelijk) drager is van een erfelijke aandoening. Laat staan wanneer het uw eigen kat betreft. Wanneer we uitgaan dat 22% van alle geteste dieren lijder of drager is, dus bijna 1/4 van de populatie, dan betekent dit, dat ongeveer 1 op de 4 Abessijnen of Somali's het defecte gen enkelvoudig of dubbel draagt. Al met al dus wel iets waar fokkers rekening mee zullen moeten houden.

Dit betekent natuurlijk niet, dat alle dragers direct uitgesloten zouden moeten worden van de fok. Wanneer we dat doen, dreigt de genenpool zo klein te worden dat we als fokkers direct weer tegen een hoop andere problemen aanlopen. Door met dragers op verantwoorde wijze te fokken, dwz, door ze alleen te paren aan dieren die vrij zijn en hun nakomelingen weer te testen en zorgvuldig de partners uit te zoeken, zouden Somali en Abessijnen fokkers deze aandoening de baas kunnen worden zonder al te veel te hoeven inboeten aan de genetische diversiteit van het ras. Gelukkig bestaat er een hele simpele en betrouwbare test die het ons een stuk makkelijker maakt.


 

© HťlŤne Duncan, 2007